胡 琦,欧明才,张 钰,周婧瑶,陈雪莲,杨丽涓,苏星月

• 1:四川省妇幼保健院新生儿筛查科

摘要(Abstract)：

目的 分析四川省新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的筛查数据，了解其筛查情况。方法 回顾性分析2015年1月至2018年12月四川省新生儿筛查中心筛查片区各接生单位送检新生儿样本共271 283例，采用荧光酶免疫分析方法检测新生儿滤纸干血斑中17羟-孕酮（17-OHP）的浓度，正常体重足月儿同一标本两次结果均≥30 nmol/L，早产儿和低体重儿初次结果≥30 nmol/L者召回复查，召回复查结果仍≥30 nmol/L者进一步检查确诊。结果 271 283例新生儿中，确诊先天性肾上腺皮质增生症患儿16例。早产儿、低体重儿和足月儿17-OHP浓度比较，差异有统计学意义（P<0.05）。 结论 了解新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查情况，可以为新生儿先天性肾上腺皮质增生症的早期筛查、确诊和治疗提供依据。

关键词(KeyWords)： 先天性肾上腺皮质增生症；17羟-孕酮；新生儿疾病筛查

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作者(Author): 胡 琦,欧明才,张 钰,周婧瑶,陈雪莲,杨丽涓,苏星月

参考文献(References)：